晋中肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在晋中，医生判断现有治疗方案有限，希望寻找更多靶向或免疫治疗机会的朋友。
- 考虑使用PARP抑制剂，想通过此项检测了解HRD状态是否符合治疗条件的朋友。
- 在晋中完成初次治疗，医生建议评估微小残留病灶以监测复发风险的朋友。
- 希望一次性全面了解肿瘤基因图谱，为后续可能的治疗变化做储备的朋友。
- 对常规检测结果有疑问，希望进行更深入、广谱基因分析以辅助判断的朋友。
- 有肿瘤家族史，希望通过检测获取肿瘤相关信息，为健康管理提供参考的朋友。
这个检测能查出什么？
如果把肿瘤细胞比作一本厚厚的说明书，这项检测就像是用精密的扫描仪，仔细阅读其中最关键的执行部分——外显子区域。它主要查找：一是与肿瘤相关的近两万个基因的突变情况，特别是其中888个核心基因，这些信息可能与药物的选择、预后的判断有关，其中也包含与遗传相关的信息。二是检测多种突变类型，包括像单词拼写错误的点突变、像多写或少写字的插入缺失、核心基因的拷贝数增减，以及部分已知的基因融合。三是一些特殊指标，如同源重组修复缺陷状态，这与某些特定药物的使用效果相关；还有微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷，这些信息与免疫治疗的潜在效果有关。需要了解的是，检测主要基于提供的样本进行分析，结果解读需要结合您的具体情况，并且新发现的基因信息其临床意义也处在不断研究中。
检测过程麻烦吗？
这项检测需要提供含有肿瘤细胞的样本。您可以根据医生的建议和自身情况，从几种方式中选择：石蜡切片、包埋组织的玻片、新鲜的组织样本、穿刺活检组织，或者一份全血样本。大多数情况下，样本可以从您之前在医院检查或手术中留存的组织中获取，无需额外手术。如果选择邮寄，您可以在晋中的家中或办公室完成样本寄送，有专业人员指导。具体的采样流程和注意事项，我们的服务人员会为您详细说明，整个过程旨在尽量减少您的不便。
结果准确吗？安全吗？
检测采用高通量测序技术，具有较高的技术灵敏度，能够检测到样本中一定比例的基因变异。整个检测流程在专业实验室进行，有严格的质量控制标准以确保数据的可靠性。检测报告会详细列出发现的基因变异及相关指标。需要提醒您的是，检测结果基于您提供的特定样本，代表该样本在特定时间点的状态。由于技术的局限性和基因的复杂性，可能存在极少数无法检出的情况。所有结果都应由专业人士结合您的全面情况进行解读，它是一项重要的参考信息。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为27400元，不支持医保报销，请提前知悉。
- 请务必在专业医生指导下，结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
- 选择样本类型前，建议与主治医生或我们的顾问充分沟通，选择最合适的。
- 若邮寄样本，请严格按照提供的操作指南和包装要求进行，以确保样本质量。
- 检测周期约为15个工作日，从样本合格入库开始计算，请合理安排时间。
- 报告出具后，建议由相关领域的专业人士进行解读，以正确理解其意义。
- 请妥善保管您的检测报告原件，它是您个人的重要健康信息资料。
- 对检测过程或报告内容有任何疑问，可随时联系您的专属服务顾问。
用户评价 (8条，均分5.0)
报告出来后，我有很多问题，甚至在不同时间问了客服好几遍。每次接线的客服都能快速调出我的记录，回答前后一致，不用我重复说情况。这种衔接流畅的服务体验，说明他们内部管理很到位，值得信赖。
机构回复
感谢您对我们团队协作效率和系统支持的肯定！我们通过完善的客户关系管理系统，确保为您提供连贯、准确的服务体验。有任何问题，请随时联系我们。
妈妈结直肠癌术后，想看看预后和复发风险。报告出来一周后，我接到了回访电话，不是机器人那种！客服详细询问了是否已复诊、医生有没有根据报告调整方案，还提醒了几个关键指标复查的时间点。感觉他们不是测完就完事了，是真的在关心后续进展，这点让我很暖心。
机构回复
感谢您分享这么细致的感受。我们相信持续的关怀对于肿瘤患者的管理非常重要。我们的售后团队会定期回访，了解临床应用情况，希望能成为您家庭抗癌路上的一个小小助力。
肺癌术后患者，寻求后续治疗方向。这里的病理切片借阅服务很专业，有专人帮我联系原医院，并指导如何办理，省去我很多奔波。检测报告里不仅列出了突变，还附上了详细的全球临床试验索引和相关的文献摘要，信息量超大，给我的主治医生提供了很好的参考。
机构回复
为您提供便利、创造价值是我们的服务宗旨。我们理解肿瘤患者的不易，因此尽力在流程上提供支持。报告中的拓展信息旨在为临床决策提供更广阔的视野，很高兴能对您和医生的后续治疗规划有所帮助。
（体检异常）体检CA19-9偏高，慌得不行，赶紧做了这个。采样是超声引导下的胰腺穿刺，技术含量应该很高。做的时候能听到医生和超声医生一直在交流位置，感觉很专业。做完有点胀痛，但休息两小时就好了。就是价格确实不便宜，但为了买个心安，也认了。
机构回复
您好，胰腺穿刺对技术要求极高，精准定位是成功的关键。感谢您对我们专业操作的认可。关于费用，我们采用高精度平台与多层质控，成本较高，但会持续优化，力求提供更具性价比的服务。健康无价，愿您心安。
报告解读服务真的超预期！不只是念报告，专家还结合我的最新体检结果和病史，分析了报告中哪些发现与我当前症状最相关，并教我如何向主治医生提问。感觉像请了个私人顾问。
机构回复
您好，我们坚信解读的意义在于‘个体化’。很高兴我们的专家能结合您的具体情况提供定制化分析，并提升您与医生沟通的效率。您的满意是我们最大的动力。
作为胃癌患者家属，最担心爸爸的病理样本信息会泄露，毕竟涉及健康隐私。这次检测从签知情同意书开始，客服就反复强调样本编号化管理、数据加密和到期销毁的流程，还给了详细的隐私政策链接让我们安心。报告出来后对接的遗传咨询师也只用编号沟通，细节做得很好。
机构回复
感谢您对我们隐私保护措施的认可。我们始终坚持匿名化处理与全流程加密，所有样本与数据均有严格的生命周期管理，确保患者信息绝对安全。能为您和家人提供安心的服务是我们的责任。
老公确诊肠癌，准备二次手术前，医生推荐做这个。价格确实是个考虑，但医生解释说，术前明确基因全貌，能指导术中术后更精准的治疗和用药，避免走弯路。我们被说服了。结果帮助制定了术后辅助化疗方案，还提示了复发后的备选方案。感觉这钱是为整个治疗过程买了个“导航仪”，不亏。
机构回复
感谢您的反馈。术前进行全面的基因检测，确能为手术及围手术期管理提供重要参考，实现治疗关口前移。很高兴我们的检测为您的家庭带来了明确的治疗指引。
最大的亮点是发现了NTRK基因融合，这个在常规检测里很容易漏掉。虽然目前我这边用不上，但报告提示了这个罕见靶点，未来如果进展就有备选方案了。感觉像是为未来买了一份“保险”，视野更开阔了。
机构回复
您理解得非常到位！全面检测的意义之一，就是为未来的治疗可能埋下“伏笔”。我们也会关注NTRK相关药物的最新进展。愿您永远用不上这份“保险”。
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