晋中结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
3450元覆盖11个结直肠癌核心基因，一次NGS检测锁定靶向药决策与化疗毒性风险，避免无效用药与严重副作用。
适用人群
- 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者，需决定一线靶向治疗方案
- 即将使用伊立替康化疗的患者，需评估UGT1A1基因型毒性风险
- 既往化疗效果不佳、希望寻找新药或临床试验机会的患者
- KRAS/NRAS/BRAF状态不明、需确认是否适用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者
- HER2或NTRK融合潜在阳性、希望匹配靶向药物的患者
- 预算有限但需覆盖NCCN指南核心基因的结直肠癌患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，针对结直肠癌11个关键基因，同时检测点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）以及融合（FUSION）四类变异。具体覆盖：BRAF、EGFR、ERBB2（HER2）、KRAS、NRAS、NTRK1/2/3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。其中KRAS/NRAS突变明确禁用西妥昔单抗与帕尼单抗（NCCN指南）；BRAF V600E可匹配靶向联合方案；ERBB2扩增对应曲妥珠单抗等；NTRK融合可匹配拉罗替尼、恩曲替尼等特效药。UGT1A1基因型预测伊立替康致中性粒细胞减少、腹泻等毒副反应风险。检测灵敏度下限受肿瘤细胞含量影响，标准要求肿瘤细胞比例≥10%，测序深度≥500×。不能检测DNA水平以外的变异，阴性结果不排除低于检测下限的突变，结果仅供临床参考。
检测流程
样本类型优先选择手术或活检的组织样本，也可使用血液样本（适用于组织不可得或耐药监测）。采样无需空腹，本地医院或合作机构可完成病理评估与样本采集。若患者不便到院，可提供邮寄采样盒，常温运输，样本稳定可保存7天。检测周期通常为7-10个工作日。
准确性说明
检测采用严格质控标准：平均测序深度≥500×（样例达2,705×），覆盖均一性≥90%，Q30≥80%。样本需经病理评估肿瘤细胞含量≥10%，核酸总量≥100ng。结果阳性（如检出KRAS G13D突变）可明确指导临床禁用EGFR单抗，并提示参加临床试验；阴性结果则提示可考虑使用EGFR单抗，但仍需结合分期、体能状态等综合判断。报告附有FDA/NMPA批准药物及临床试验药物分级提示，辅助医生决策。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症，开具检测申请单
- 在晋中当地医院或合作机构完成组织/血液样本采集
- 样本送至实验室进行病理评估，确认肿瘤细胞含量
- 核酸提取、文库构建、高通量测序（NGS）
- 数据分析，比对11个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION
- 依据NCCN指南及文献进行临床注释与药物匹配
- 出具报告，含靶向药、化疗药推荐及临床试验信息
- 医生结合报告与患者情况制定个体化方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我母亲是结直肠癌患者，检测结果显示KRAS G13D突变，是不是就没办法了？
- 不是完全没有办法。根据原报告，KRAS G13D突变意味着不适用西妥昔单抗和帕尼单抗（NCCN指南明确禁用），但化疗仍可进行。同时报告会列出正在招募的临床试验药物（如Ulixertinib+羟氯喹等），并且新型KRAS抑制剂的研究也在推进。建议您母亲的主治医生结合报告综合制定方案。
- 我母亲是结直肠癌患者，她同时有心脏病，正在吃抗凝药，能做组织活检吗？
- 本检测可使用既往手术或活检留存的组织蜡块，无需再次穿刺。如果必须新取组织，抗凝药会增加出血风险，需由临床医生评估是否停药或改用血液样本。本检测也支持血液（ctDNA）检测，仅需常规抽血，无需停用抗凝药，可作为替代方案。
- 我父亲确诊结直肠癌，这个检测能查出他是否携带BRAF V600E突变吗？
- 可以。本检测的11个基因中包含BRAF基因，并重点检测BRAF V600E这一关键点突变。如果检出该突变，根据NCCN指南，患者对康奈非尼联合帕尼单抗或西妥昔单抗等方案敏感，同时也可为参加相关临床试验提供依据。检测方法为高通量测序（NGS），能精准识别单核苷酸变异（SNV），且质控要求测序深度≥500×，确保结果可靠。
- 报告说KRAS G13D突变丰度17.78%，这个数值是高还是低？
- 17.78%的突变丰度不算很高。它表示检测到的KRAS突变等位基因占该位点全部等位基因的17.78%。结合您样本肿瘤细胞含量40%来看，这个丰度提示突变存在于大部分肿瘤细胞中。丰度高低还受样本质量和肿瘤纯度影响，医生会根据这个数值和临床情况综合判断用药策略。
- 报告出来后有疑问，能再找你们咨询吗？
- 可以。我们提供免费的售后解读服务，您可通过客服电话或在线渠道预约遗传咨询师或医学顾问一对一解读。解读内容包括基因突变意义、用药建议（如KRAS突变禁用EGFR单抗、UGT1A1基因型指导伊立替康剂量）及临床试验推荐。如有疑问，请在收到报告后7个工作日内联系我们。
注意事项
- 检测仅对本次采集样本负责，结果仅供临床医生参考
- 肿瘤细胞含量低于10%可能影响检出灵敏度
- 阴性结果不能排除低于检测下限的变异存在
- 检测不覆盖DNA水平以外的蛋白质或RNA变异
- 结果需结合MSI检测、分期、体能状态等综合评估
- 样本如有疑问，请在7个工作日内与实验室联系
- 早期结直肠癌患者通常不需此检测，除非计划化疗
- 本检测不可用于MRD监测或健康人群筛查
用户评价 (8条，均分4.9)
检测过程挺顺利的。我要特别表扬一下你们的生物信息分析，据说用的是很新的数据库比对，感觉挺前沿的。报告里对某个罕见突变的注释很详细，还引用了最新的研究进展，给了我们很大启发。
机构回复
深感荣幸能得到您的专业认可！我们致力于跟踪最新科研进展并更新数据库，就是为了不遗漏任何可能对治疗有指导意义的线索，哪怕是罕见突变。感谢您的关注！
性价比我觉得挺高，毕竟关系到命。我是二次手术前做的，报告里关于化疗敏感性和耐药性的部分，帮医生调整了新辅助化疗方案。虽然检测花了钱，但可能提高了手术成功率和效果，这账怎么算都值。流程也规范，让人放心。
机构回复
感谢您从治疗全局看待检测的价值。您说得非常对，在新辅助治疗阶段获取关键基因信息，对于提升整体疗效至关重要。很高兴我们的工作能为您的治疗之路贡献一份力量。
整体流程不错，就是等待报告的那几天确实有点煎熬，虽然知道需要时间分析，但还是忍不住天天去查进度。如果能有个更精确的‘预计出报告时间点’而不是一个宽泛的时间段，可能会更好些。
机构回复
非常理解您等待结果的焦急心情。感谢您的建议，我们会评估在确保结果准确性的前提下，提供更精细化的进度预估，以改善您的等待体验。
检测报告出来后，我收到了纸质版和电子版。我特意要求只寄到单位地址，不要寄家里。他们完全按照我的要求操作，并且快递面单上寄件方信息也非常简单，没有公司全称。这种灵活性和细致考虑，让我感觉被尊重。
机构回复
为您提供个性化、安全的交付方式是我们的服务内容之一。我们尊重每一位用户对接收方式和地址的特殊要求，并会在物流信息上做模糊处理，确保您的检测信息在任何环节都得到妥善保护。
我是在外地医院手术的，病理切片在外地。本来担心调取样本会很麻烦，结果他们提供了授权书模板，指导我联系原医院病理科，并协调了第三方物流上门取件，我没跑腿就搞定了。这种跨地区的协调服务真心赞。
机构回复
能为您解决异地样本调取的难题，我们感到很高兴。我们积累了大量跨机构协作的经验和标准化流程，就是希望无论用户在何处，都能顺畅地完成检测。感谢您的信任！
服务确实好，从咨询到售后一条龙。我作为肝癌家属，给患肠癌的亲戚咨询，他们也没怠慢，详细解释了这项检测对肠癌的意义。后来亲戚做了检测，他们得知我是主要联络人，每次重要更新都同时通知我和我亲戚本人，考虑得很周全。报告电子版永久可查，这个也很方便。
机构回复
谢谢您跨越病种的信任与推荐。我们重视每一位咨询者和患者，确保关键信息能准确抵达相关家人，是我们的服务标准之一。电子报告永久保存，方便您随时查阅。
因为要用于靶向用药参考，所以对报告时效性要求高。咨询时明确说了我的紧急需求，他们立刻协调加急了。虽然加急要额外付费，但确实在承诺时间内出了报告，没耽误我后续治疗。沟通诚实，承诺兑现，这点很好。
机构回复
感谢您的理解与信任。针对您的紧急临床需求，我们启动了加急流程并顺利交付，这是我们团队协作的结果。祝您治疗有效！
我是肠癌患者，刚做完手术要做基因检测。之前特别怕采样疼，因为伤口还没好利索。没想到护士特别温柔，动作很轻，一边操作一边问我疼不疼，还说可以随时喊停。取组织样本的过程比我想象得快多了，也没啥不适感。就感觉他们真的很专业，考虑到了病人的实际状态。
机构回复
感谢您的信任和反馈！术后采样我们尤其注重操作轻柔和患者感受，会根据每位患者的恢复情况调整采样细节。您的肯定是对我们工作最大的鼓励，祝您后续治疗顺利！
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